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Implicazioni cliniche di microdelezioni Y.

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Dopo il concepimento, eventuali Y-eliminazioni vengono trasmessi obbligatoriamente alla prole maschile, e la consulenza genetica è quindi obbligatoria. Nella maggior parte dei casi, padre e figlio hanno le stesse microdelezioni, ma a volte il figlio ne ha una più grande. Una percentuale significativa di spermatozoi da uomini con completa delezione AZFc sono nullisomici per i cromosomi sessuali, che prostatite abatterica e fertility center un potenziale rischio per qualsiasi prole di sviluppare la sindrome di Turner 45, X0 e altre anomalie fenotipiche associate a mosaicismo del prostatite abatterica e fertility center sessuale, compresi i genitali ambigui.

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prostatite abatterica e fertility center Un figlio che eredita una completa delezione AZF avrà spermatogenesi anormale dato che queste soppressioni non sono state segnalate negli uomini normozoospermici. YQ microdeletion ha anche importanti implicazioni per la consulenza genetica vedi sotto.

Se un uomo con Yq microdeletion e il suo partner desiderano procedere con ICSI, essi devono essere informati che microdelezioni saranno trasmesse ai figli, ma non alle figlie. Diverse malattie ereditarie sono associate ad anomalie generalizzate gravi o moderate e infertilità Tabella 6.

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I pazienti con questi difetti saranno ben noti ai medici, spesso fin dall'infanzia. Un problema di fertilità deve essere gestita nel contesto della cura dell'uomo nel suo complesso e considerando la capacità della coppia di prendersi cura di un bambino. Sindrome di Prader-Willi.

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Molti studi sono stati pubblicati degli uomini con CBAVD testati per un numero variabile di mutazioni. Come sono state riscontrate e testate più mutazioni, quasi tutti gli uomini con CBAVD avranno mutazioni.

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Non è pratico testare tutte le mutazioni conosciute, perché molti hanno una prostatite abatterica e fertility center molto bassa in una particolare popolazione. I test di routine è di solito limitato alle mutazioni più comuni in una particolare comunità. Dato che questa è una malattia recessiva, mutazioni dovrebbero essere trovate su entrambi gli alleli del gene CFTR; tuttavia, con il test di routine, nella maggior parte degli uomini con CBAVD, si trovano mutazioni in una sola copia.

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Screening delle mutazioni del gene CFTR è indicato negli uomini con unilaterale assenza dei vasi deferenti con i reni normali. L'ecografia addominale deve essere prostatite abatterica e fertility center sia in monolaterale e bilaterale assenza dei vasi deferenti.

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Tabella 7: Classificazione di OA, sulla base di ostruzione duttale causa congenita e acquisita. Idiopatica ostruzione epididimale Epididimi staccati dal testicolo ad esempio, in alcuni testicoli non correttamente discesi.

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