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L'approccio chirurgico è sempre indicato laddove vi sia una sintomatologia importante, mentre scoliosi o sindrome da insufficienza respiratoria di media entità non necessitano di trattamento.

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Le alterazioni delle coste comprendono agenesia delle coste, coste rudimentali con presenza solo del segmento dorsale, o presenza di soluzione di continuo.

E' importante preservare la spina dorsale dall'intervento in modo agenesia delle coste da permettere una crescita del torace nel suo volume 6. Inoltre i pazienti con deformità spinali e toraciche trattati precocemente con la chirurgia a livello spinale possono ancora andare incontro a ipoplasia toracica ed essere affetti da una malattia polmonare restrittiva agenesia delle coste occulta 7.

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Tipo I o Sindrome di Saldino-Noonan. Tipo II o Sindrome di Majewski.

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Tipo IV o Sindrome di Beemer. E' un gruppo di displasie scheletriche incompatibili con la vita caratterizzate da micromelia, torace stretto da coste estremamente piccole.

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Frequentemente vi è polidattilia. Possono essere presenti difetti cardiaci, gastrointestinali e genito-urinari. Se ne riconoscono quattro tipi.

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Il tipo I presenta una severa agenesia delle coste con femore appuntito sui margini diafisari. Sono presenti anomalie cardiache trasposizione dei grossi vasi, ventricolo destro a doppia uscita, difetti interatriali ed interventricolarigastrointestinali agenesia della colecisti, atresia intestinale, ano imperforatodell'apparato genito-urinario reni link, anomalie dei genitali e polmonari ipoplasia del polmone. Il tipo II presenta una micromelia meno severa.

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Il tipo III si differenzia dal tipo I per la presenza agenesia delle coste metafisi ampie con speroni ossei ed ipoplasia delle vertebre. Sono presenti, inoltre, naso a sella con fronte prominente, ano imperforato, ipoplasia polmonare, anomalie urinarie.

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E' possibile riscontrare idrope. Il tipo IV presenta corpi vertebrali piccoli e scarsamente ossificati, radio ed agenesia delle coste curvi, tibia normale più lunga del perone; non mostra lesioni metafisarie.

Altri segni sono la macrocefalia, l'ipertelorismo, la labioschisi, l'ernia ombelicale ed i genitali ambigui.

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I segni comuni sono dati da: micromelia, torace stretto, collo corto, polidattilia delle mani post-assiale nel tipo I e III agenesia delle coste pre o post assiale nel tipo II e dei piedi. La polidattilia è abitualmente assente nel tipo IV.

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Sono presenti numerose altre anomalie tra cui cardiopatie difetti settali, coartazione aortica, TGA ed anomalie del tratto urogenitale agenesia delle coste policistico, genitali ambigui, atresia vaginale. La diagnosi ecografica è possibile per il torace https://moletka.shop/istituto/20-12-2019.php e per la micromelia, che di solito è agenesia delle coste.

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